#YoTambién me uno al día Mundial de las Enfermedades Raras

El próximo lunes 29 de Febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras y  bajo el lema #YoTambién,  MadresferaPapás Blogueros han organizado un carnaval de blogs para dar mayor visibilidad a estas enfermedades.
#yotambién enfermedades raras neurofibromatosis

Así que empiezo dándoles las gracias porque toda ayuda es poca, porque dada la poca incidencia de estas enfermedades, son aquellas que tienen una baja incidencia en la población son grandes desconocidas. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Dedico este post a mi hijo y su enfermedad rara, padece neurofibromatosis tipo I, si queréis saber más de la enfermedad, o ayudar colaborando con la Asociación de Neurofibromatosis, y con la fundación que la asociación creó para recaudar fondos para la investigación, te dejó aquí el enlace: neurofibromatosis.es 

Es una enfermedad hereditaria, pero el 50% de los casos se deben a una mutación espontánea “de novo” donde los padres no tienen ninguna alteración cromosómica, y este es nuestro caso.

Con 1 año, en una consulta a un pediatra que no era el suyo, escuchamos por primera vez la palabra NEUROFIBROMATOSIS, ya que el niño tenía las manchas café con leche típicas de esta enfermedad,  pero para diagnosticar a un paciente afectado de NF 1 desde  el punto de  vista  clínico,    se deben de cumplir DOS o más de una serie de síntomas, y Alberto de momento solo tenía uno, sus manchas.

Llegué a casa, me hinché a leer, cambié de pediatra a una con experiencia en esta enfermedad por si al final el diagnóstico era positivo y crucé los dedos para que no lo fuera, pero no los debí cruzar muy fuerte porque un año después “debutó” de verdad la enfermedad con una miocardiopatía dilatada, vamos con un fallo de su pequeño corazón, provocado por una malformación arterial, el síndrome de la aorta media,  asociada (con una incidencia muy baja) con la neurofibromatosis, que le provocaba una tensión arterial tan alta que con dos añitos su corazón ya no podía más…esta fue la confirmación del diagnóstico, un niño que ingresó 2 días antes de cumplir dos años y al que le tuvieron que inducir un coma al día siguiente de cumplirlos. Todo esto con un bebé que cumplió dos meses el mismo día que ingresaron a su hermano.

Estuvo un mes en coma, mientras intentaban ver como podían acometer su problema arterial, en este viaje perdió un riñón, pero como no he conocido nunca a una persona con esa capacidad de lucha y esas ganas de vivir, pues aquí sigue 9 años después…

En estos 9 años hemos pasado momentos muy muy difíciles de los que no voy a entrar en detalle, pero de todos sale victorioso mi campeón, hemos pasado un mes de aventuras en Estados Unidos, en Michigan donde le arreglaron, con éxito sus arterias, en una larga intervención de 9 horas, las 9 horas más largas de mi vida…y de cada susto nos hemos repuesto, porque después de un bombazo de noticia que hace que todo nuestro mundo se derrumbe, todo se estabiliza: nuestro ánimo y su salud…

Pero estos 9 años nos han regalado muchas cosas, mejor estos 11 años que son lo que tiene Alberto, todos los hijos son especiales pero de verdad que Alberto es increíble, es un niño con una sensibilidad especial desde muy pequeño con el dolor de los demás, supongo que no tener las cosas fáciles hace ver cuando los demás tampoco las tienen. Pocas veces se queja de su suerte y cuando se planteaba por qué él había tenido tan mala suerte, le hicimos entender que no tiene mala suerte solo una enfermedad, que mala suerte tienen los niños que sin estar enfermos mueren de hambre, que mala suerte tienen los niños que están enfermos de cosas menos graves pero sin medios para cuidarse…y al final ya se ha convencido de que es un tío con suerte!!! Y de paso yo también he acabado convencida de que esto no es mala suerte. Es un niño muy infantil que afronta con una madurez alucinante los temas médicos, en fin que voy a decir yo que soy su madre y él mi pequeño héroe, con su infinita capacidad de lucha.

Cada 4, 6, 8 meses tenemos que pasar unos días en Madrid para sus revisiones, días que aprovechamos para disfrutar Madrid y todo lo que ofrece a tope, días que llenamos de cosas de distintas que el hospital para que el recuerdo no sea feo y pesado, en definitiva días muy muy chulos.

Convivir con una enfermedad rara, o no, es difícil para los papis y para el enfermo, pero no solo para ellos, los gran olvidados son los hermanos de los niños enfermos y cuando uno tiene pocos años debe ser difícil entender por qué te vas a Madrid con su hermano y encima va a un museo, por qué todo el mundo va a verle al hospital y le hincha de regalos, el por qué son diferentes, pero el tiempo lo arregla, aprendes a darle a cada hijo el lugar que necesita, y en mi caso la vida me lo puso fácil, Elena enfermó con 6 añitos con un síndrome nefrótico, que le costó un mes de ingreso y un año largo de tratamiento hasta que remitió (de momento…) y a pesar de lo duro que me resultó cuando ocurrió, ahora con distancia y perspectiva, creó que mi hija tuvo la suerte de ponerse enferma porque ahora ya sabe lo que es un ingreso y pruebas y médicos…y que es una suerte inmensa estar sana, esta lección habría sido casi imposible de enseñársela del todo, pero vivirlo le ha enseñado lo suertuda que es.

Creo firmemente que afrontar problemas te hace crecer como persona, que somos resilientes, y que la enfermedad de Alberto nos ha hecho mejores personas, además de regalarnos muchos amigos .

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Bueno y casi se me olvida contaros que es un suertudo y que gracias a su enfermedad conoció a sus ídolos, lo jugadores de su equipo de fútbol, es del Atlético de Madrid y hace dos años la fundación dedicó su calendario solidario a las enfermedades raras, y ahí nos veis haciendo 500 km para que sacarse una foto y salir en un calendario, y conocer a todos, y traerse un balón firmado por todos los jugadores…en fin, un pedazo de día!!! En que no conseguía sonreír de tan nervioso que estaba, a pesar de las veces que el Cholo de dijo: “sonreí Alberto, sonreí”


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Gracias Papás Blogueros de una mamá bloguera.

12 comments

  1. José M. Ruiz Garrido says:

    Gracias a ti, por comparqtir!
    Puedo decirte que los compañeros y yo nos hemos emocionado con tu texto, piel de gallina y más. Recibe tú y tú familia un abrazo ENORME de los #papásblogueros y mío propio!
    Y muchos besos a Alberto!

  2. Kat says:

    Estoy emocionadísima leyendo este post porque ahora entiendo porque vieron al doctor Criado, porque el viaje a Michigan y sobretodo porque de todo corazón entiendo lo que es pasearse en hospitales como si fuera un segundo hogar.

    Me resultaban increíble que cuando ya eres un regular de hospitales con un hijo y se te enferma otro, te haces más fuerte y todo tu núcleo familiar se levanta airoso siempre. Me encanta que los niños sean tan resilientes y que estas experiencias les hagan más fuertes y empáticos.

    Te abrazo fuertemente!! Fuerza para seguir con ese vuelo alto y sobretodo mucho amor, de una madre con héroe especial a otra.

  3. Iliana Capllonch says:

    Me ha emocionado muchísimo tu escrito, incluso conociéndonos y compartiendo nuestras vidas desde la distancia.
    Os quiero mucho.
    Sé lo que te ha costado escribir pero sé que es terapéutico.
    Por nuestros niños y sus hermanas, y por el doctor que nos hermanó.

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